¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA DEL TALÓN?
Se trata de la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedad congénitas.
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Son enfermedades presentes desde el nacimiento. La detección y tratamiento precoz de alguna de ellas mejoran su evolución.
¿Qué enfermedades congénitas detecta?
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Anemia de células falciformes
- Fibrosis quística
- Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media
- Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo I
¿Cuándo y dónde se realiza la prueba?
Se toma una muestra de sangre del talón en maternidad antes del alta, entre la 24 y 72 horas del nacimiento.
¿Cuándo y cómo se conocen los resultados?
Si el resultado es normal, se enviarán los resultados por correo a los padres en un plazo aproximado de un mes. En caso de que el resultado fuera sospechoso alguna enfermedad o muestra incompleta, el laboratorio se pondría en contacto por teléfono, indicándole donde debe acudir y las pruebas a realizar.
Si el resultado de estas pruebas es normal, ¿puede el recién nacido padecer la enfermedad?
Un resultado normal indica que la probabilidad de padecer estas enfermedades es muy baja, pero no se excluye.
Si el recién nacido tiene alguna de estas enfermedades, ¿dónde será diagnosticado y tratado?
Hay varios servicios y unidades de referencia en los hospitales de la Comunitat Valenciana, que cuentan con los medios necesarios para ofrecer un correcto diagnóstico y tratamiento.
Finalmente, ¿es obligatoria su realización?
La prueba no es obligatoria, pero sí muy recomendable.
Los padres, tras ser informados, tendrán que firmar una hoja donde autorizan o se niegan a la realización de la prueba.
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